Jest to badanie, któremu powinna być poddana ciężarna między 11 a 14 tygodniem ciąży. Dodatkowo tak zwana długość ciemieniowo-siedzeniowa płodu musi mieścić się w przedziale 45-84 mm.
USG genetyczne jest badaniem całkowicie nieinwazyjnym, czyli bezpiecznym dla mamy i dziecka. Przypomina zwykłe badanie ultrasonograficzne, czyli po brzuchu pokrytym specjalnym żelem lekarz przesuwa głowicę i analizuje obraz na monitorze. Sporadycznie badanie wykonywane jest przezpochwowo (np. kiedy kobieta w ciąży cierpi na dużą otyłość).
W czasie badania lekarz dokonuje oceny i pomiaru wielu cech i parametrów płodu, takich jak stan rozwoju poszczególnych części ciała i narządów wewnętrznych, ruchy płodu, kondycja macicy, umiejscowienie kosmówki i jej stan, tempo pracy serca i jego budowa (zwłaszcza zastawki trójdzielnej), przepływ krwi w żyłach, długość kości szczęki i pęcherza moczowego.
Jednak najważniejszym badanym markerem jest przezierność fałdu karkowego (NT), to jest odległość między skórą a tkanką podskórną na szyi płodu. W tym okresie rozwoju gromadzi się tam płyn, który później zanika. Prawidłowa wartość parametru NT wynosi od 1 do 2,5 mm. Przekroczenie górnej granicy normy powoduje skierowanie kobiety na dalszą diagnostykę. Może bowiem oznaczać gromadzenie się tam płynu, co w wielu wypadkach oznacza aberrację chromosomalną lub wadę serca. Czasem jednak podwyższona wartość NT odnotowywana jest u zupełnie zdrowych płodów.
Innym ważnym czynnikiem badanym w czasie USG genetycznego jest obecność kości nosowej, gdyż jej opóźnione kostnienie towarzyszy zespołowi Downa, Patau, Turnera i Edwardsa, choć w kilku procentach przypadków nie wiąże się z żadnymi nieprawidłowościami.
Wszystkie dane zebrane w czasie badania są przekazywane do komputera, gdzie specjalne oprogramowanie oblicza ryzyko wystąpienia u płodu wad genetycznych, m. in. takich jak wspomniane zespoły chorobowe. Dzięki pomiarowi przezierności karkowej można wykryć nawet 75% przypadków zespołu Downa, a biorąc pod uwagę jeszcze stopień wykształcenia kości nosowej – nawet 90%.
Ponadto USG genetyczne pozwala wykryć wady rozwoju cewy nerwowej, rozszczepy wargi i podniebienia i inne nieprawidłowości.
