U wielu ludzi samo usłyszenie słów „badania prenatalne” powoduje ogromny stres, ponieważ w naszym społeczeństwie ciągle postrzegane są one jako coś niebezpiecznego zarówno dla matki jak i dziecka. Takie twierdzenie mija się jednak z prawdą. Część z przeprowadzanych badań jest nieinwazyjna, a tym samym nie stanowi żadnego zagrożenia, natomiast ryzyko w pozostałych określane jest na poziomie 0,5 – 1 procenta.
Jeżeli rodzice czują obawy o stan zdrowia swojego dziecka powinni postarać się o skierowanie na tego typu badania. Wypisywane jest ono przez lekarza prowadzącego ciążę. W Polsce badania są refundowane jeśli spełniony jest choć jeden z trzech warunków
1. Matka ma powyżej 35 lat
2. W rodzinie jednego z rodziców występują choroby genetyczne
3. Kobieta urodziła wcześniej dziecko z chorobą genetyczną.
Jak już wcześniej wspomniano badania prenatalne można podzielić na nieinwazyjne – pozbawione ryzyka oraz inwazyjne.
Do pierwszej grupy zaliczamy:
USG genetyczne – badanie to przypomina zwykłe USG, jednak wykonywane jest ono za pomocą bardzo czułego sprzętu. Wykonuje go doświadczony radiolog, który dokładnie ocenia wszystkie narządy płodu wyszukując nieprawidłowości w ich budowie.
Test PAPP-a – badanie składa się z dokładnego wywiadu lekarskiego, USG przezierności karkowej oraz analizy biochemicznej krwi. Na podstawie wszystkich danych komputer oblicza ryzyko choroby genetycznej.
Test potrójny – badanie składa się z wywiadu lekarskiego i analizy biochemicznej krwi określającej poziom trzech substancji wytwarzanych przez płód: alfafetoproteiny oraz hormonów hCG i estradiolu. Odchylenia od normy mogą świadczyć o wadach genetycznych i należy przeprowadzić dalszą diagnozę.
Do drugiej grupy należą:
Amniopunkcja – w badaniu tym za pomocą USG określa się położenie płodu a następnie nakłuwa igłą pęcherz płodowy i pobiera płyn owodniowy zawierający komórki płodu. Po ich namnożeniu wykonuje się badanie zestawu chromosomów dziecka.
Biopsja trofoblastu (kosmówki) – pod kontrolą USG pobierany jest fragment kosmówki, który otrzymywany jest przez nakłucie brzuszne lub wprowadzenie cewnika przez pochwę do macicy. Uzyskaną próbkę poddaje się analizie biochemicznej DNA.
Kordocenteza – pod kontrolą USG przez powłoki brzuszne lekarz pobiera próbkę krwi z żyły pępowinowej. Następnie białe krwinki płodu poddawane są badaniu cytogenetycznemu.
Po tym krótkim opisie sposobu wykonywania badań można się zastanowić, czy warto ponosić nawet to 1 procentowe ryzyko związane z przeprowadzaniem badań. Jednak to, że rodzice postanowią wykonać te badania może w przyszłości bardzo pomóc zarówno im jak i ich maleństwu. Jeśli u dziecka zostanie zdiagnozowana jakaś choroba, rodzice powinni być świadomi, że w XXI wieku są możliwości leczenia już w okresie płodowym. Jeżeli to jest niemożliwe, dziecko może być operowane tuż po narodzinach. Najważniejsze jednak jest to, że dzięki wiedzy o chorobie dziecka, rodzice mają czas się przygotować do jego przyjęcia. Bardzo ważne dla nich jest pogodzenie się z chorobą noworodka, ponieważ dzięki temu mogą lepiej przygotować się do opieki nad swoim dzieckiem.
