Lekarze na tak postawione pytania mają tylko jedną odpowiedź – jak najwcześniej. We wczesnych etapach ciąży można już wykryć pewne nieprawidłowości w rozwoju płodu i szybko im zapobiegać. Kobiety, które wiedzą, że są w ciąży, powinny jak najszybciej znaleźć się pod fachową opieką lekarską. Lekarz ginekolog prowadzący ciążę na pewno zleci szereg badań prenatalnych.

Najpierw najpewniej będą to nieinwazyjne badania prenatalne, do których zalicza się zwyczajne badania USG oraz testy krwi. Jeśli zajdzie taka potrzeba, wykonywane są również inwazyjne badania prenatalne. Dzieje się tak chociażby wtedy, gdy kobieta już wcześniej urodziła chore dziecko, albo też ma ukończony 35. rok życia. Im dłużej zwleka się bowiem z macierzyństwem, tym większe prawdopodobieństwo tego, że dziecko może być chore na schorzenia wrodzone.

Jeśli lekarz, w toku przeprowadzania zwyczajnych, nieinwazyjnych badań prenatalnych, wykryje jakiekolwiek nieprawidłowości w rozwoju zarówno ciąży, jak i płodu, wówczas kieruje pacjentkę na konkretne badania prenatalne inwazyjne. Sama kobieta ciężarna może, ale nie musi, wyrazić zgody na ich przeprowadzenie. Okazuje się bowiem, że mogą one stać się główną przyczyną powikłań ciążowych. Z uwagi na to, młode, przyszłe matki zastanawiają się nad tym, czy w ogóle zasadne jest przeprowadzanie inwazyjnych badań prenatalnych. Im wcześniej jednak lekarzom uda się zdiagnozować wadę rozwojową u dziecka, tym wcześniej będą mogli skutecznie je leczyć – albo jeszcze w czasie ciąży, albo od razu po urodzeniu dziecka.