Do końca jednak nie wyjaśniono tej medycznej zagadki, ale być może w przyszłości drobiazgowe badania genetyczne w końcu pozwolą na udzielenie spójnej odpowiedzi, dlaczego zespół Aspergera obciąża niektóre dzieci? Część lekarz twierdzi zgodnie, że być może przyczyną takiego stanu rzeczy są geny. Oznaczałoby to, że zespół Aspergera jest dziedziczny i przekazywany w genach przez rodziców małych pacjentów, choć niekoniecznie u nich samych zaburzenia rozwojowe muszą w ogóle występować. Inna teoria dotycząca zespołu Aspergera wskazuje na to, że może on pojawiać się w wyniku następstw zatrucia metalami ciężkimi. Najprawdopodobniej jednak brzmi hipoteza, że zespół Aspergera wynika z defektów neurologicznych.
Błędne jest rozumowanie, jakoby zespół Aspergera uaktywniał się u dziecka w wyniku szczepień na odrę, świnkę i różyczkę. Nie zostało to bowiem potwierdzone w toku przeprowadzanych badań medycznych. Co ciekawe, ryzyko zachorowania dziecka na zespół Aspergera może wzrosnąć, gdy na przykład ojciec dziecka ma więcej niż 40 lat. Predyspozycje jego potomka są większe do zachorowania na autyzm i zespół Aspergera niż u dzieci, których ojcowie są młodsi. Wśród innych przyczyn choroby Aspergera wymienia się toksoplazmozę u dziecka, dziecięce porażenie mózgowe, uszkodzenie centralnego układu nerwowego, urazy okołoporodowe, czy też przebyte infekcje.
Niewłaściwe jest twierdzenie, że zespół Aspergera powstaje w wyniku błędów wychowawczych, które zostały popełnione na wczesnym etapie rozwoju małego dziecka. Większość badaczy za najbardziej realną przyczynę tego schorzenia podaje podłoże neurologiczne. Zespół Aspergera może być uwarunkowany genem EN2 na chromosomie 7, lub innymi genami na takich chromosomach jak 3, 4 czy też 11.
