Kiedy przeprowadza się przedimplantacyjne genetyczne badania przesiewowe
Przedimplantacyjne genetyczne badania przesiewowe (PGS NGS) przeprowadzane są na zarodkach wyhodowanych z komórek osób nieobciążonych chorobami genetycznymi, które starają się o dziecko, ale z uwagi m.in. na dojrzały wiek mają trudności z poczęciem go w sposób naturalny. Wskazane są one także w sytuacji, kiedy nasienie mężczyzny jest słabej jakości albo para ma już dziecko z chorobą genetyczną. Wykonanie badania zaleca się ponadto parom, które przechodziły już zabieg sztucznego zapłodnienia metodą in vitro zakończony niepowodzeniem (nieudaną implementacją lub poronieniem). Badanie to można przeprowadzić w ośrodkach medycznych umożliwiających zabieg zapłodnienia metodą in vitro. Oferuje je m.in. klinika leczenia niepłodności InviMed.
W jakim celu przeprowadza się przedimplementacyjne genetyczne badania przesiewowe
Celem takiego badania jest wykrycie chromosomowych aberracji liczbowych, aneuploidii, które w wielu przypadkach są przyczyną tego, że nie dochodzi do implementacji zarodka w macicy. Aberracje tego typu bywają również powodem wczesnych poronień. Mogą one także wywoływać choroby genetyczne u dzieci (m.in. hemofilię, anemię sierpowatą, zespół Downa, zespół Klinefeltera oraz zespół Pataua). Dzięki badaniu łatwiej jest wybrać do implementacji zarodki o prawidłowej liczbie chromosomów. Zapłodnienie in vitro po uprzednim przeprowadzeniu przedimplementacyjnego badania przesiewowego częściej kończy się powodzeniem. Z badań, na które powołuje się na swojej stronie InviMed, wynika, że technika ta zwiększa szanse na ciążę w 55-70% przypadków.
Jak przebiega przedimplantacyjne genetyczne badanie przesiewowe
Badanie przeprowadza się przed wprowadzeniem zarodka do macicy. Najczęściej na zarodkach pobranych od 72 do 76 godzin po zapłodnieniu, kiedy znajdują się one w stadium 6-8 komórek. Na początku wykonuje się biopsję. Po pobraniu materiału biologicznego zarodki umieszcza się ponownie w inkubatorze, gdzie mogą dalej się rozwijać. Materiał poddaje się następnie analizie i badaniom genetycznym. Po otrzymaniu wyników badań niezwłocznie przeprowadza się transfer zarodka, czyli umieszcza się go w macicy. Na ogół następuje to 4-5 dni po pobraniu komórek jajowych.
