Badania naukowe przez lata prowadzone w obszarze choroby Alzheimera wykazały, że istnieją pewne geny, których mutacje lub warianty są związane z zwiększonym ryzykiem zachorowania. Najbardziej znanym genem jest apolipoproteina E (APOE). Trzy różne warianty tego genu - APOE ε2, APOE ε3 i APOE ε4 - mają różne skutki na ryzyko rozwoju choroby Alzheimera. Osoby z wariantem APOE ε4 mają zwiększone ryzyko zachorowania, a jednocześnie mają tendencję do występowania choroby w młodszym wieku i jej szybszego postępu. Z kolei osoby z wariantem APOE ε2 mogą mieć zmniejszone ryzyko zachorowania lub opóźniony początek choroby.
Ponadto, inne geny zostały również zidentyfikowane jako czynniki ryzyka dla choroby Alzheimera. Przykładowo, gen preseniliny 1 (PSEN1) jest związany z rodzinami, w których występuje dziedziczna postać choroby Alzheimera. Mutacje w tym genie prowadzą do nadprodukcji toksycznej formy białka beta-amyloidu, które gromadzi się w mózgu i tworzy charakterystyczne blaszki amyloidowe. Innymi genami związanymi z dziedzicznym ryzykiem dla choroby Alzheimera są presenilina 2 (PSEN2) i amyloidowa prekursorowa białko (APP).
Ważne jest zrozumienie, że posiadanie tych genów zwiększa ryzyko rozwoju choroby Alzheimera, ale nie gwarantuje, że osoba na pewno zachoruje. Istnieje wiele czynników środowiskowych i innych genetycznych, które również wpływają na ryzyko choroby. Badania nad tym tematem są nadal prowadzone, aby lepiej zrozumieć kompleksową naturę tej choroby i zidentyfikować inne czynniki ryzyka.
Pomimo że czynniki genetyczne odgrywają istotną rolę w chorobie Alzheimera, nie można ich traktować jako jedynego determinantu ryzyka. Czynniki środowiskowe, takie jak styl życia, dieta, poziom aktywności fizycznej, edukacja i zdrowie sercowo-naczyniowe, również wpływają na ryzyko zachorowania. Na przykład osoby prowadzące aktywny tryb życia, utrzymujące zdrową dietę i angażujące się w intelektualne wyzwania mają niższe ryzyko rozwoju choroby Alzheimera.
Podsumowując, choroba Alzheimera jest wieloczynnikową chorobą neurodegeneracyjną, w której genetyczne i dziedziczne czynniki ryzyka odgrywają ważną rolę. Jednak ich wpływ jest częściowo modyfikowany przez czynniki środowiskowe i inne geny. Badania w tym obszarze są nadal prowadzone, aby lepiej zrozumieć mechanizmy choroby i opracować nowe strategie profilaktyczne oraz leczenie.
