W skrócie można powiedzieć, że organizm chorego produkuje nadmiernie lepki śluz, który powoduje zaburzenia przede wszystkim w układzie oddechowym, pokarmowym, rozrodczym. Niewykryta odpowiednio wcześnie, nieprawidłowo lub wcale nie leczona prowadzi do uszkodzenia płuc, niewydolności trzustki a w dalszym etapie do śmierci.
Jest to również jedna z najczęstszych chorób genetycznych, a odpowiada za nią uszkodzony gen CFTR. Jego nosicielami jest ok 4 na 100 osób. Samo nosicielstwo nie daje żadnych objawów, jeśli jednak oboje rodzice są nosicielami uszkodzonego genu, to prawdopodobieństwo, że przekażą ją dziecku jest duże. 25% takich dzieci rodzi się z Mukowiscydozą, 50% jest nosicielami i tylko pozostałe 25% nie jest nią obciążonych. Na Zachodzie wszystkim noworodkom wykonuje się testy wykrywające tę chorobę, w Polsce jedynie w kilku regionach. Nadal najczęściej wykrywana jest między 3 - 5 rokiem życia, ewentualnie później. Coraz więcej jednak lekarzy zdających sobie sprawę z zagrożenia, jakie ta choroba niesie wykazuje daleko posuniętą ostrożność i podejrzyliwość w diagnozowaniu.
Można spokojnie Mukowiscydozę określić, jako " słoną chorobę", gdyż dochodzi przy niej do nadmiernego wydzielania się soli wraz z potem. Ciałko dziecka jest zatem słone, co można wyczuć całując je.
Gęsty śluz sprawia, że chorzy często zapadają na zapalenia górnych i dolnych dróg oddechowych, poza tym mają kłopoty z trawieniem, gdyż praca trzustki zostaje zakłócona. Takie dzieci rozwijają się znacznie wolniej od rówieśników. Podobnie jednak rzecz ma się z alergią i astmą. Często też lekarze przy pierwszych objawach podejrzewają te choroby, a na właściwy trop wpadają alergolodzy, pulmonolodzy lub laryngolodzy . Najprostszym badaniem na wykrycie Mukowiscydozy jest tzw. test potowy, który polega na oznaczeniu poziomu chlorków /słona choroba/. Skuteczność tego testu wynosi 95 przypadków i właśnie od tego jak szybko zostanie wykonany , a choroba rozpoznana zależy niejednokrotnie życie dziecka.
Dostatecznie wczesna diagnoza i podjęte leczenie zapobiegną uszkodzeniu płuc, niewydolnoście trzustki, niedożywieniu. Chory jest praktycznie skazany przez całe życie przyjmować leki na rozrzedzenie wydzieliny, witaminy, preperaty enzymatyczne, stosować odpowiednie pomocnicze zabiegi, jak drenaż, ćwiczenia oddechowe, inhalacje, wysokokaloryczną dietę.
Każdy niepokojący symptom u dziecka powinien zostać przez rodzica natychmiast zgłoszony lekarzowi, bowiem gwarantuje wczesne wykrycie choroby i odpowiednią terapię. Tak jest zarówno w przypadku Mukowiscydozy, jak i wielu innych groźnych chorób.
