0
głosów
- +

Choroba wiecznego głodu artykuł jest promowany

Autor:

Aktualizacja: 04.02.2015


Kategoria: Zdrowie / Zdrowie


Artykuł
  • 0 głosów dodatnich
  • 0 głosów ujemnych
  • 1038 razy czytane
  • 2 przedrukowany
  • 0 Polemik/Poparć <span class="normal">Odpowiadanie na artykuł</span>
  • Licencja: CC <span class="normal">Zezwala się na kopiowanie, dystrybucję, wyświetlanie i użytkowanie dzieła i wszelkich jego pochodnych pod warunkiem umieszczenia informacji o tw&oacute;rcy.</span>
Dostęp bezpłatny <span class="normal">Dostęp do treści jest bezpłatny.<br/> Inne pola eksploatacji mogą być zastrzeżone sprawdź <b>licencję</b>, żeby dowiedzieć się więcej</span>
 

Zespół Pradera – Williego (choroba wiecznego głodu) jest wrodzoną chorobą genetyczną, na którą nie ma lekarstwa. Choroba jest tak rzadka, że większość specjalistów spotka się z nią raz w życiu. Dotyka ona 1 na 29 000 żywo urodzonych noworodków.  


Schorzenie to dotyczy hormonalnej i neurologicznej regulacji poczucia głodu i sytości. Głównymi objawami są: hipotonia (obniżone napięcie mięśni), brak uczucia sytości, niski wzrost (niedobór hormonu wzrostu), monstrualna otyłość (nie jest to zwykła otyłość – powoduje dramatyczne powikłania w bardzo młodym wieku).

Co ma głód do monstrualnej otyłości? Osoby z zespołem Pradera – Williego tyją ponieważ ich mózg nie rejestruje tego, że już zjadł, i cały czas czuje się zagrożony głodem. Zaspokojenie głodu jest najważniejszą potrzebą organizmu. Cała uwaga chorego skupia się więc na zdobyciu jedzenia. Nie ma on nad tym kontroli i może niemal bez przerwy pochłaniać jedzenie. Dlatego wymaga stałej kontroli otoczenia. Skoro mózg nie wie kiedy przestać jeść, musi tą rolę przejąć osoba z zewnątrz. Chory nigdy nie nauczy się kontrolować wielkości spożywanych porcji.

Choroba została opisana w 1956 roku przez Andrea Pradera, Alexisa Labharta i Heinricha Williego. Nasze geny określają np. nasz kolor oczu, budowę ciała. Leżą one na chromosomach, które są sparowane (46 chromosomów tworzy 23 pary). Geny ustawione są w określonym porządku, ale z jakiś powodów mogą zmienić kolejność. Niektóre zmiany nie spowodują nic poważnego, natomiast jeśli zmiana dotyczy genów o szczególnym znaczeniu pojawia się choroba genetyczna. Dziś wiadomo, że zespół Pradera – Williego jest wynikiem „błędu” na chromosomie 15. Na nim leżą geny odpowiedzialne za to schorzenie, ale nie wiadomo, które dokładnie odpowiadają za poszczególne objawy. Naukowcy przyglądają się podwzgórzu (element naszego mózgu) ponieważ kontroluje ono głód, pragnienie, rytm okołodobowy, sen czy temperaturę ciała. Podwzgórze powiązane też jest z przysadką mózgową (znajduje się niedaleko podwzgórza), która wydziela między innymi hormon wzrostu. Objawy choroby to zaburzone właśnie te mechanizmy. Podwzgórze, aby odpowiednio regulować głód i sytość musi „dogadać się” z układem trawiennym. Komunikację zapewniają hormony wydzielane przez żołądek, wątrobę, trzustkę, jelita. Jedne wzbudzają apetyt, inne hamują. U osób chorych mózg ma wrażenie, że pokarmu ciągle jest za mało, nie docierają do niego „hormony sytości”, czuje się jakby umierał z głodu.

Zespół Pradera – Williego jest chorobą złożoną tzn., że ma wiele różnych objawów. Hipotonia wymaga rehabilitacji, zaburzona przemiana materii – restrykcyjnej diety, niski wzrost – podawania hormonu wzrostu. Monstrualna otyłość jest prostą drogą to cukrzycy czy chorób układu krążenia. Wpływa także na układ oddechowy (pojawiają się bezdechy), układ kostny (choroby zwyrodnieniowe). To wszystko sprawia, że 20-letni chory boryka się z objawami kojarzonymi raczej z osobami w wieku podeszłym. Warto też wiedzieć, że cukrzyca i otyłość może być przeciwwskazaniem do leczenia hormonem wzrostu. Powszechnie uważa się, że osoby z zespołem Pradera – Williego są bezpłodni, choć na świecie jest znanych kilka przypadków, gdzie kobieta urodziła zdrowe dziecko.

Częstymi objawami towarzyszącymi są także: zaburzenia termoregulacji (niewłaściwa termoregulacja wpływa na odczuwanie ciepła i zimna np. latem chory ubierze ciuchy zimowe), problemy stomatologiczne, wady postawy, odczuwanie bólu (mniejsza wrażliwość na ból np. dziecko nie zauważy zranienia), osteoporoza, wady wzroku, brak odruchu wymiotnego (jest to odruch ochronny, aby pozbyć się szkodliwej substancji).

Samej choroby nie da się wyleczyć, ale różnymi formami terapii możemy złagodzić objawy (rehabilitacja, aktywność ruchowa, dieta niskokaloryczna).

Diagnostyka prenatalna (badania nienarodzonego płodu) zespołu Pradera-Williego jest trudna. W celu poradnictwa genetycznego, powinno się wykonywać zdjęcia USG i analizować ruchy płodu w czasie ciąży. Należy również pobrać próbkę kosmków lub komórki płynu owodniowego do diagnostyki molekularnej, która daje ostateczną diagnozę.

W Polsce żyje około 200 osób z zespołem Pradera – Williego. Ścisła dieta, leczenie hormonem wzrostu i aktywność fizyczna wydłuża życie chorego. Jednak jest to choroba na całe życie a programy wsparcia (a raczej ich brak) i polskie przepisy nie pomagają tym chorym na prowadzeniu samodzielnego życia. Przyjmuje się, że okres edukacyjny trwa do 21. roku życia. Po tym czasie chorzy pozostają zwykle w domu rodzinnym.


Podobał Ci się artykuł?
0
głosów
- +

Brak polemik/poparć



Podobne artykuły:


KOMENTARZE


System komentarzy dostarcza Disqus

Używając tej strony zgadzasz się na wykorzystywanie plików Cookie.Dowiedz się więcej.

Używamy plików cookies, aby ułatwić Ci korzystanie z naszego serwisu oraz do celów statystycznych. Jeśli nie blokujesz tych plików, to zgadzasz się na ich użycie oraz zapisanie w pamięci urządzenia. Pamiętaj, że możesz samodzielnie zarządzać cookies, zmieniając ustawienia przeglądarki. Więcej informacji w naszej polityce prywatności.

Zamknij